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大模型在慢性髓细胞白血病（CML）初治成人患者诊疗中的应用研究

news 来源：原创 2025/9/15 5:26:06

一、引言

1.1 研究背景与意义

1.2 国内外研究现状

1.3 研究目的与内容

二、大模型技术与 CML 相关知识

2.1 大模型技术原理与特点

2.2 CML 的病理生理与诊疗现状

三、术前风险预测与手术方案制定

3.1 术前数据收集与预处理

3.2 大模型预测术前风险

3.3 根据预测制定手术方案

四、术中风险预测与麻醉方案优化

4.1 术中实时数据监测与采集

4.2 大模型动态风险预测

4.3 基于预测调整麻醉方案

五、术后风险预测与护理方案设计

5.1 术后康复数据收集

5.2 大模型预测术后并发症风险

5.3 制定针对性术后护理方案

六、统计分析与模型验证

6.1 数据统计分析方法

6.2 大模型性能评估指标

6.3 模型验证与优化

七、健康教育与指导方案

7.1 面向患者及家属的健康教育内容

7.2 基于大模型的个性化指导

八、结论与展望

8.1 研究成果总结

8.2 研究不足与未来展望

一、引言

1.1 研究背景与意义

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）是一种起源于造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，全球年发病率为（1.6 - 2）/10 万，在中国 CML 发病率为 0.36/10 万，约占白血病的 15%-20% ，且发病年龄呈现年轻化趋势，中位发病年龄为 45 - 50 岁。CML 的核心发病机制是 9 号和 22 号染色体易位，形成费城染色体 t (9;22)(q34;q11.2) ，产生 BCR - ABL1 融合基因，该基因成为 CML 治疗的关键靶点。

在酪氨酸激酶抑制剂（TKI）问世之前，CML 预后极差，20 世纪 70 年代其 5 年生存率仅为 22% 。自 2001 年 TKI 获批用于 CML 治疗后，患者的 5 年生存率大幅提升，目前预计 10 年生存率超过 90%，CML 逐渐转变为可长期治疗的慢性疾病。尽管 TKI 治疗取得了显著成效，但仍面临诸多挑战。一方面，部分患者存在 TKI 耐药和 / 或不耐受的问题，其中 T315I 突变是常见的耐药突变类型，这类患者对所有一代、二代 TKI 均耐药，在三代 TKI 出现前长期面临无药可医的困境。另一方面，在疾病长期缓解期间，考虑到药物的毒副作用和经济成本，停用 TKI 成为慢性期 CML 患者的现实追求目标，但即便满足目前国内外停药标准的患者，停药后仍有复发风险，绝大多数患者于停药后 12 个月内复发，也有部分患者会发生晚期复发。

随着人工智能技术的飞速发展，大模型凭借其强大的数据分析与处理能力，在医疗领域的应用逐渐成为研究热点。大模型能够对海量医疗数据进行深度学习，挖掘数据间隐藏的规律和关联。将大模型应用于 CML 预测，可实现对 CML 患者术前、术中、术后以及并发症风险的精准预测，为临床医生制定手术方案、麻醉方案和术后护理计划提供科学依据，从而提升 CML 的诊疗水平，改善患者的生存质量，对推动 CML 的精准化治疗具有重要意义。

1.2 国内外研究现状

在国外，已有研究团队利用机器学习算法对 CML 患者的基因表达数据、临床特征等进行分析，构建预测模型以评估患者的疾病风险和治疗反应。如通过分析大量 CML 患者的基因测序数据，结合机器学习算法，识别出与 CML 发病风险、治疗效果相关的关键基因标志物，为疾病的早期预测和个性化治疗提供依据。还有研究运用深度学习模型对 CML 患者的疾病进展和治疗效果进行实时监测。

国内相关研究也在积极开展，部分科研机构和医院联合攻关，致力于将大模型技术应用于 CML 的临床诊疗。通过整合电子病历、实验室检查结果、影像数据等多源医疗数据，构建综合性的 CML 预测模型，取得了一些初步成果。同时，国内也在探索将大模型与传统医学知识相结合，提高预测模型的准确性和可解释性，为临床医生提供更具实用价值的决策支持。

然而，目前国内外的研究仍存在一些不足之处。例如，模型的泛化能力有待提高，在不同地区、不同医疗环境下的适用性存在差异；对复杂临床情况的适应性不足，难以全面准确地预测伴有多种合并症或特殊基因突变的 CML 患者的风险；模型的可解释性较差，临床医生难以理解模型的决策过程，限制了模型在临床实践中的广泛应用；此外，数据隐私保护和数据质量问题也亟待解决，医疗数据包含大量敏感信息，在大模型训练过程中如何确保数据安全和隐私，以及如何提高数据的准确性和完整性，都是需要进一步研究和改进的方向。

1.3 研究目的与内容

本研究旨在利用大模型技术，实现对初治 CML 成人患者术前、术中、术后以及并发症风险的准确预测，并基于预测结果制定个性化的手术方案、麻醉方案和术后护理计划等，以提高 CML 的诊疗水平，改善患者的预后。具体研究内容如下：

CML 风险预测模型构建：收集初治 CML 成人患者的临床数据（包括症状、体征、病史等）、实验室检查数据（如血常规、生化指标、骨髓穿刺结果等）、基因数据（BCR - ABL1 融合基因及相关突变信息）、影像数据（如有必要的影像学检查资料）等多源信息，运用深度学习算法构建大模型，实现对 CML 患者术前手术耐受性、术中出血及感染风险、术后恢复情况以及并发症发生风险的精准预测。

手术方案制定：根据大模型预测结果，结合患者的具体病情（如疾病分期、危险度分层）和身体状况（如年龄、心肺功能、肝肾功能等），制定个性化的手术方案。包括确定是否进行手术治疗（对于一些对 TKI 耐药且符合手术指征的患者考虑造血干细胞移植等手术方式）、选择合适的手术时机、确定具体的手术方式（如异基因造血干细胞移植的供体选择和移植方案等），以及针对手术中可能出现的风险制定应对措施。

麻醉方案制定：综合考虑患者的病情严重程度、身体状况（如是否存在心肺疾病、药物过敏史等）以及手术需求（手术时长、手术复杂程度等），基于大模型预测结果，制定安全、有效的麻醉方案。包括选择合适的麻醉方式（全身麻醉、硬膜外麻醉等）、确定麻醉药物的种类和剂量，以及制定麻醉过程中的监测和应急处理措施，确保手术过程的顺利进行。

术后护理计划制定：依据大模型对术后恢复情况的预测，制定针对性的术后护理计划。包括伤口护理（预防感染、促进伤口愈合的措施）、饮食指导（根据患者身体恢复需求制定合理的饮食计划）、康复训练（指导患者进行适当的身体活动和康复锻炼）、病情监测（定期复查的项目和时间安排，密切观察患者术后有无并发症的发生）等，促进患者的术后康复。

统计分析：对大模型预测结果、手术方案、麻醉方案、术后护理效果等进行统计分析。运用合适的统计学方法，评估各项方案的有效性和安全性，分析不同因素对治疗效果的影响，为进一步优化诊疗方案提供依据。

健康教育与指导：为患者及其家属提供 CML 相关的健康教育和指导。包括疾病知识普及（CML 的病因、症状、治疗方法、预后等）、治疗过程中的注意事项（如药物服用方法、不良反应的应对等）、日常生活管理（饮食、运动、休息等方面的建议），提高患者对疾病的认识和自我管理能力，促进患者积极配合治疗和康复。

二、大模型技术与 CML 相关知识

2.1 大模型技术原理与特点

大模型技术基于深度学习框架构建，其核心原理是通过对海量数据的学习，自动提取数据中的特征和模式，从而实现对各种任务的处理和预测。以 Transformer 架构为基础的大模型，如 GPT 系列、BERT 等，在自然语言处理和数据分析等领域取得了显著成果。Transformer 架构引入了自注意力机制，能够有效捕捉序列数据中的长距离依赖关系，相较于传统的循环神经网络（RNN）和长短期记忆网络（LSTM），在处理长序列数据时具有更高的效率和准确性。

大模型通常包含数十亿甚至数万亿个参数，这些参数在大规模数据的训练过程中不断优化，使得模型能够学习到丰富的语义信息和复杂的知识。在训练阶段，大模型采用无监督学习或半监督学习的方式，对大量未标注数据进行学习，从而获得通用的语言表示或特征提取能力。随后，通过在特定任务上进行微调，使模型能够适应具体的应用场景，如疾病预测、诊断辅助等。

大模型的特点主要包括强大的泛化能力、对复杂模式的捕捉能力以及高度的自动化。其泛化能力使其能够在不同领域和任务中表现出色，即使面对从未见过的数据，也能做出合理的预测和判断。大模型能够从海量数据中挖掘出隐藏的、复杂的模式和规律，为解决复杂问题提供有力支持。并且，大模型在训练和应用过程中，能够自动完成特征工程、模型选择和参数调整等任务，大大减少了人工干预，提高了工作效率。

在医疗领域，大模型的应用具有重要意义。医疗数据具有多模态、海量、复杂等特点，大模型能够整合电子病历、影像数据、基因数据等多种类型的医疗信息，通过对这些数据的深度分析，挖掘出数据之间的潜在关联，为疾病的诊断、治疗和预防提供更全面、准确的依据。大模型可以辅助医生进行疾病的早期筛查和预测，通过分析患者的历史数据和临床特征，提前发现潜在的健康风险，实现疾病的早诊早治；还可以根据患者的具体情况，为医生提供个性化的治疗方案建议，提高治疗效果和患者的生存质量。

2.2 CML 的病理生理与诊疗现状

CML 起源于造血干细胞的恶性克隆性增殖，其特征是骨髓中粒细胞过度增生，导致外周血中白细胞数量显著增多，且伴有大量未成熟的粒细胞。CML 的发病与费城染色体（Ph 染色体）密切相关，9 号染色体上的 ABL 基因与 22 号染色体上的 BCR 基因发生易位，形成 BCR - ABL1 融合基因。该融合基因编码的 BCR - ABL1 融合蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性，能够激活下游多条信号通路，导致造血干细胞增殖失控、凋亡受阻，进而引发 CML。

在病理特征方面，CML 患者的骨髓呈现明显的增生状态，以中、晚幼粒细胞和杆状核粒细胞增多为主，原始粒细胞通常＜10%。脾脏常因髓外造血而肿大，肝脏也可能出现不同程度的肿大。随着病情进展，CML 可分为慢性期、加速期和急变期。慢性期患者病情相对稳定，症状较轻，可持续数年；加速期病情逐渐加重，患者出现贫血、出血、感染等症状，脾脏进一步肿大；急变期则病情急剧恶化，原始粒细胞大量增殖，临床表现类似急性白血病，患者预后极差。

目前，CML 的诊断主要依靠临床表现、血常规、骨髓穿刺及活检、细胞遗传学和分子生物学检查。血常规中白细胞计数显著升高，常超过 10×10^9/L，以中性粒细胞为主，伴有嗜酸、嗜碱粒细胞增多。骨髓穿刺显示骨髓增生极度活跃，以粒系增生为主，原始粒细胞比例在慢性期正常或轻度升高，加速期和急变期明显升高。细胞遗传学检查可发现 Ph 染色体，分子生物学检测能确定 BCR - ABL1 融合基因及其转录本类型。

在治疗方面，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是 CML 慢性期的一线治疗药物，如伊马替尼、

一、引言

1.1 研究背景与意义

1.2 国内外研究现状

1.3 研究目的与内容

二、大模型技术与 CML 相关知识

2.1 大模型技术原理与特点

2.2 CML 的病理生理与诊疗现状

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